Marfanův syndrom - diskuze

Fotoalbum tématu (0) Sledovat e-mailem Přidat k oblíbeným Zapnout podpisy Hledání v tématu
První příspěvek v tématu
 
vlastic  28.07.10 00:04
marfanuv syndrom..

dobry den… jsem marfanyk a mam dotaz ohledne nemoci mam ji od narozeni , ale nezdedil jsem ji po rodicich, v 11 letech sem podstoupil operaci oci a od mala jsem kontrolovan na srdce, a jsem stihly a 2 m vysoky,,, nehraval jsem micove hry do operace ,ale po operaci ziju uplne normalni zivot delam uplne vse.. kourim od 13 ted mi je 21 pracuju od 15.. i tezke prace nevyhybam se nicemu..a kdyz sem byl pred rokem na celkove kontrole srdce tak krom toho ze mam rozsireny koren aorty mi vubec nic nezjistily ze by bylo neco v neporadku tak me zajima jestli je to ciste individualni a muzou v tom hrat roly i geny..protoze v nasi rodine mame dlouho vekost a zadne choroby sem v nasi rodine nezjistil… a jeste jestli je mozno abych jako stihly marfanyk pribral na vaze.. dekuji za odpoved.. V.K

Stránka:  1 2 Další »
Reakce:
 
monikabart  03.08.10 13:44
Mám také Marfanův sydrom

Kromě mě ho má moje dcera, syn i vnučka. Mám již po operaci srdce. Rozhodně už nepřiberete a pokud by se Vám to povedlo, tak nedoporučuji, protože to má pak těžký dopad na klouby a kosterní svalstvo. V přispěvku Vám pošlu jeden vědecký článek, jelikož se tím zaobírám neustále, protože doktoři jako neurologové, ortopedové o tomto mnoho neví.

 
monikabart  03.08.10 13:46
A posílám popis Marfanova syndromu

Popis Marfanova syndromu
Marfanův syndrom je poměrně vzácné vrozené onemocnění spojené s poruchou pojiva. Příčinou je genetická mutace, která je buď zděděná po rodičích (v 75%) nebo nově vzniklá (rodiče jsou tedy zdrávi). Postižený je gen pro glykoprotein fibrilin, který je jednou ze základních stavebních složek pojivových tkání. Syndrom nejvíce postihuje tkáně, v nichž pojivo hraje významnou roli – srdečnici (aortu), skelet (kostru) a oči. K diagnóze je nutné postižení alespoň dvou z jmenovaných hlavních systémů nebo genetický průkaz mutace genu pro fibrilin (na 15. chromozomu).

Typické je postižení srdce a aorty, vysoká štíhlá postava a řídké svalstvo, postižení očí a kloubů. Na nemocném jsou poměrně nápadné dlouhé štíhlé „pavoučí“ prsty – označovano jako arachnodaktylie. Klouby jsou hyperelastické – zvýšeně ohebné než je tomu u zdravých lidí. Postižena bývá i páteř, tvoří se deformity (abnormální zakřivení) jako je skolióza. Bývá i postižení oční čočky – v odborné literatuře popisované jako ectopia lentis. Závěsný aparát, který čočku v oku drží ve správné poloze je vadný, čočka se tedy může vychýlit ze své správné polohy, což nemocnému způsobí poruchu vidění (krátkozrakost).

Co však nemocného přímo ohrožuje na životě, a to zejména v mladém věku okolo 20 let, je postižení krevních cév – zejména aorty (tepna zvaná srdečnice, což je největší tepna v našem těle, vychází z levé srdeční komory). Stav dá vzniknout disekci aorty (viz níže) a je závažný zejména proto, že disekovaná aorta může prasknout a způsobit krvácení a zhroucení krevního oběhu s následkem šokového stavu a smrti. Problematika onemocnění tkví v tom, že nemocný si nemusí být svého postižení vědom, ačkoli jeho ošetřující praktický lékař by při výše popsaných (a zjištěných) příznacích, měl na onemocnění alespoň pomyslet a odeslat jedince dále vyšetřit na kardiologické oddělení.

Ročně se v České republice narodí přibližně deset takto postižených dětí, celosvětově je postižen 1 člověk z 5000, přičemž asi čtvrtina nemocných má novou mutaci – nikoli tedy onemocnění zděděné po rodičích. Málokdo ví, že mezi nositele Marfanova syndromu patřil i Niccolò Paganini, který (nejen) díky dlouhým štíhlým prstům působil jako vynikající houslista a proslavil se tak po celém světě jako houslový virtuos.

Rizikové faktory Marfanova syndromu
Onemocnění je geneticky vázané a v různé míře se projeví vždy. Nelze zde proto hovořit o konkrétních rizikových faktorech. Jediným rizikovým faktorem proto zůstává onemocnění u rodinných příslušníků. Při postižení chorobou je riziková nadměrná fyzická námaha – zvedání těžkých břemen, náročný sport apod.

Prevence Marfanova syndromu
Onemocnění je dědičné a jeho projevům, ať už v jakékoli míře, se nedá nijak předejít. Ženám s Marfanovým syndromem se nedoporučuje otěhotnět a pakliže k otěhotnění dojde, je nutné vyhnout se větší fyzické námaze a zachovávat klid na lůžku. Obecně se doporučuje nevěnovat se fyzicky náročnému sportu a povolání – vybírat tedy sedavý způsob práce je pro postižené tímto syndromem žádoucí.

Příznaky Marfanova syndromu
Marfanův syndrom je charakterizován příznaky, které vznikají jako komplikace základní příčiny onemocnění, tj. poruchy pojiva. Postiženy jsou tedy tkáně, v nichž pojivo hraje významnou roli. Mezi takové tkáně patří kůže, svaly, kosti, chrupavky, vazy, krevní cévy a mimojiné i fixační aparát čočky.

Lidé s Marfanovým syndromem mají hyperelastické klouby, což znamená, že dokáží klouby uvádět do poloh, kterých normální jedinec není schopný (pro představu – přiložit palec ruky ke koncové části předloktí, abnormálně ohýbat prsty, například palec apod.). Postiženy nejsou jen končetiny, ale také páteř, která je náchylná na vznik skoliózy (vychýlení páteře z osy) a jiných deformit. Stejně tak může být postižena i hrudní kost (sternum). Celkově je oslabena svalová hmota.

Oční postižení představuje ektopie oční čočky (ectopia lentis – vychýlení čočky díky vadnému fixačnímu aparátu čočky). U nemocného se tento stav projeví krátkozrakostí a je odhalitelný při očním vyšetření.

Nejzávažnější příznaky jsou spojeny s postižením srdce a srdečnice (aorty). Obvykle dochází ke vzniku disekce aorty. Disekce aorty není přítomna pouze u Marfanova syndromu, ale je pro něj typická. Proč vlastně vzniká? Stěna aorty má postiženou část, které se říká medie (přibližně střední část cévní stěny), ta je slabší a náchylnější pro natržení a oddělení se od celku. Do vzniklé podélné trhliny ve stěně, která vytvoří v průsvitu cévy kapsu, se dostává krev, která může kapsu stále více zvětšovat a stav tak dává vzniknout disekci aorty (v cévě se v podstatě vytvoří dva průsvity). Disekce aorty se projeví silnou bolestí na hrudi či vyzařující do zad, bolest může být i pulsujícího charakteru, intenzitou je srovnávána s bolestí u srdečního infarktu. Stav se zhoršuje po fyzické námaze. Mezi další vady spojené s Marfanovým syndromem patří postižení srdečních chlopní, které se postupně může, ale nemusí klinicky projevit jako dušnost, únava, či jiné příznaky spojené s nedostatečností srdečních chlopní a selháváním srdce jakožto krevní pumpy (např. otoky, silné bušení srdce – palpitace, přeskakování tepu).

Léčba Marfanova syndromu
Marfanův syndrom nelze vyléčit, lze pouze napravit některé abnormality, které se u nemocného vyskytnou. Disekce aorty se obvykle řeší operací. Během operace je vyjmuta postižená část aorty (nejčastěji kořen aorty a vzestupná část aorty) a je nahrazena umělým materiálem. Ektopie oční čočky se taktéž řeší chirurgicky navrácením čočky do správné polohy. Konstituci kostry a zvýšenou elasticitu kloubů nelze ovlivnit.

Jak si mohu pomoci sám
Onemocnění je dědičně vázáno a jeho nositel se s ním narodí. Jak již bylo zmíněno, klinicky se projeví u každého jedince v různé míře a komplikace nelze samoléčbou ovlivnit. Doporučuje se vyvarovat se nadměrné fyzické námaze (sport) a fyzicky náročnému povolání.

Komplikace Marfanova syndromu
Nejzávažnější komplikací onemocnění je ruptura (prasknutí) disekující aorty a následná smrt. Dalším rizikem je fakt, že disekcí stěny aorty může dojít k uzávěru jakékoli tepny z aorty odstupující a způsobit tak nedostatečný či žádný přívod krve do původně zásobovaných orgánů a ty pak mohou odumřít.

 
vlastic  03.08.10 15:54

dekuji za prispevek.. ja sem se pokousel pribrat jiz nekolikrat povedlo se mito takra bez problemu ale nesmym se moc pohybovat musim byt v klidu ale nejak nato nemam cas… jinak vsechny ty veci pavouci ruce klouby.. mam ruce primerene na svou vysku co se tyce ohebnosti kloubu tak vzadnem pripade nejsou ohebne vic nez normalne znam zdrave lidi kteri s rukama umi hodne veci.. ale ja proste ne a ostatni klouby mam take v poradku nemuzu si stezovat.. nevim jestli se da marfan take delit na nejake kategorie lehke postizeni az postize v plnem rozsahu.. ale krom ted uz jen srdce nemam zadny problem a funguji uplne normalni zivot bez omezeni..

 
monikabart  03.08.10 19:37
Ještě jedna věc

Než jsem se to dozvěděla, tak jsem 4 roky reprezentovala dřívější ČSSR ve veslování :-) . Dělej co myslíš za vhodné, ale dávej si fakt pozor. Bolest tě upozorní.

 
lukaali  04.08.10 13:23

Ahoj V, manžel měl M.S. také ho nezdědil, objevuje se náhodně jako Down. sy. , ale zdědily ho poněm obě dcery.Zemřel náhle na disekci aorty před 12 lety. Je o nás článek hned na začátku-dívky ze Zlína bojujíé s těžko..... Dcery mají 21 a 18 let a měří 185 cm.
Te´d jsou jako každý rok v léčebně Košumberk.
Jestli si chceš dopisovat, tak se ozvi.
 Alice

 
lukaali  04.08.10 13:28

Ahoj Moniko, vím, že doltoři o tom moc nevědí, sama pracuji v nemocnici a taky se tím zaobírám. Starší dcera studuje v Brně na Masaryk. univ. - speciální pedagogiku a bude na toto téma od září dělat bakalářskou práci. Alice ze Zlína

 
monikabart  04.08.10 13:52
pro lukaali

Tak to jsem ráda, že se mi ozval konečně někdo, kdo opravdu ví, o čem mluvím :-) . Už jsem si připadala jako v nějakém bludišti. Začala jsem si psát na jednom bloku - Lidé.cz Marfanův syndrom - diskuze a doufám, že se ozve co nejvíce lidí. Paní doktorka z genetiky, ke které chodím u nás v Olomuci jakmile zjistila, že se o tom syndromu začínám hodně zajímat, poradila mi, ať založím sdružení. Nevím ovšem jak na to. Kdybys věděla, tak mi prosím poraď. A pokud znáš u vás v nemocnici nějakého neurologa, neurochirurga, ortopeda a vědí o čem je řeč, mohla bys mi pomoci? Snažím se už takové doktory najít půl roku. Například poradna pro Marfanův syndrom neexistuje. Měla by být stejně jako jsou poradny pro jiné syndromy a nemoci.
Moc tě zdravím a přeji krásný den.
 Monika

 
lukaali  04.08.10 14:29

manžel měl M.S. také ho nezdědil, objevuje se náhodně jako Down. sy. , ale zdědily ho poněm obě dcery.Zemřel náhle na disekci aorty před 12 lety. Je o nás článek hned na začátku-dívky ze Zlína bojujíé s těžko..... Dcery mají 21 a 18 let a měří 185 cm.
Te´d jsou jako každý rok v léčebně Košumberk.Do Košumberka jezdíme přes Olomouc a v Ol. jsem si dělal před lety atestaci.
Pracuju v laboratoři a ten článek Dívky ze Zlína bojují s těžko odhalitelnou nemocí - jsem nechala o nás udělat pro svou kamarádku z Nového Jičína, kde před lety začly dělat testy na M.S. -genetické vyšetření pro potvrzení nemoci.
Před 12 lety když manžel zemřel jsem si v lékařské knihovně o tom všechno půjčila a přečetla, na inteernetu nebylo vůbec nic jen ve vyhledávači altavista jsem našla national marf. foundation ve Washingtonu. Hledala jsem taky, kdo se tímto sy. zabývá a žádného doktora jsem nenašla. Přestala jsem chodit se srdcem do Zlína a jely jsme na Homolku - ko. za 5 let.
Mladší dceru operovalis očima 4 krát a starší v 6 letech v Brně - mý tyšku v páteři přes 6 obratlů, ale těch operací bylo víc.
Nějaké sdružení mělo být ualoženo 3.5.2009 - to mám zrovna narozeniny, ale založeno nebylo a nic jsem nenašla. Zatím pa. Alice

 
monikabart  04.08.10 14:49

Přežila jsem svou smrt 14.řijma 2009, kde mi aorta začala praskat na chirurgickém sále :-? . Má dcera má 25 a taky má tyčku v zádech, poloviční obsah plic, podváhu, a propadlý pokřivený hrudník. Zvládla mít holčičku, které je 7 měsíců a taký má MS. Mého syna operace srdce za chvíli nemine, protože už má 45mm a k operaci stačí už jen 5mm. Článek o tvých dcerách jsem si již přečetla. Je to hrozný. Tak mladej člověk. Mám na to vztek. Určitě, kdyby měli jít všichni lidi povinně na genetiku, tak nevěřím tomu, že by to byla tak vzácná nemoc. Myslím si, že je nás hodně. Ale jak to udělat, aby se lidi začali hlídat, když to některé doktory ani nenapadne? Měli by udělat opravdu pár specializovaných pracovišť.
Ozvu se zítra a jestli by tě něco napadlo, co bychom spolu mohly udělat, aby to začalo brát v potaz více lékařů tak pisni. Pa

 
lukaali  05.08.10 14:00

Ahoj Moniko, to je teda taky hustý co píšeš. Moje dcery taky mluví o dětech - jako každá dívka - až já budu mít děti…atd. Na Homolce nám řekli, že můžou být těhotné, ale v literatuře jsem četla, že je to náročné na srdce a hrozí operace při mimotělním oběhu. To jsi dobrá, že máš 2 děti. Mě napadlo umělé oplodnění s vajíčkem od zdravé ženy. Jak se u 7 měs. dítěte pozná MS? To je tak evidentně vnučka postižená?Moje dcery mají taky propadlý hrudník a mají něco přes 60 kg, ale nevypadají hubeně a chutná jim.
Já dělám v laborce vrozené vývojové vady v 1. trimestru těh. ale to se pozná Down - výskyt 1:600,Turnerův syndrom - 1:2500,Edwards - 1:5000
ale MS se tím nepozná - výskyt 1:10 000.
U manžela se to nepoznalo nikdy a to byl na vojně a v dětství jednou v jakési ozdravovně a u dcer mi to řekli v Motole - 16 dnů před manželovou smrtí. Až pak mi všechno začalo docházet. Zatím pa.Alice

 
monikabart  05.08.10 18:37

Ahojky Áji,
u mě to bylo tak, že jsem se to dozvěděla až minulý rok. Má dcera otěhotněla a protože jak víme těhotenství je moooc rizikové chodila na kontrolu jak ke kardiologovi, tak na genetiku. Už když malá Míša měla u maminky 8 měsíců se dozvěděli, že trpí také MS. Nevím jak to poznali, ale poznali. Tak se aspoň od samého narození může dát pozor na její srdíčko a jiné. Rodila ovšem v Praze, kde na to jsou připraveni a vybaveni. Umějí tam operovat srdíčka i novorozencům. Samozřejmě jsme se ptali i ortopeda na páteř a ta byla celkem v pohodě. Musela jít rodit na císaře. No a u nás v Olomouci máme skvělou genetičku, která si mne díky mým dětem pozvala k vyšetření. Tvrdila, že musím být taky Marfan a taky že jo. Ještě než mi toto potvrdily se vzorku krve, chtěla jsem jít na vyšetření střev. Když jsem řekla profesorce, která mi dělala předoperační vyšetření (jsem zbabělec a chtěla jsem se nechat u koloskopie nechat uspat), že mám podezření na Marfana, poslala mne ihned na echo srdíčka. Tam mi řekli, že musím okamžitě jednat a vybrat si místo, kde chci aby mne operovali. A já si vybrala Brno, nemocnici u Sv. Anny. Jsou tam všichni machři. Z jednoho mám strach. Zjistila jsem, že po první operaci za nějaký čas aorta se bude zase někde rozšiřovat, takže bude repete.
Tak mne napadlo, nechtěla by ses někdy sejít? Jezdíte někdy do Olomouce? Mohly byste si promluvit i s mou dcerou a vidět mou vnučku :-) .

 
lukaali  05.08.10 21:33

Ahoj Moni, to je bomba, moc bych se chtěla s Tebou setkat. Já nemám řidičák, ale Karolína si ho udělala a hned v jejích 18 jsem koupila fáčko, Kamila si ho až přijede do Zlína dolělá, mojí mamince amputovali loni v lednu nohu -dostaly jsme peňouze na auto a koupily jsme fabii - tu mají holky v Koušumberku. Mohly bychom se setkat v Olmiku jak pojedem z Košumberka-jezdím pro ně i když neřídím, přebírám je tam a bojím se o ně, nepustím je samotné. Dáváme gábl na Mohelničáku, tak pojíme v Olmiku a sejdeme se. Docela se tam orientujeme, jednak jsem tam dělala tu atestaci, pak jsme tam byly na univ. na dni otevř, dveří, pak hektická cesta na přijímačky na specku přes přerov-vařilo si jí to fáčko v kikánské čtvrti-byla přijata 7 ze 118, ale vybrala brno.
Ta naša doktorka co dělám vroz.v.vady ja z Ol. a jmenuje se Dhafalag Isquar. Znám pár lidí z nukleárky,ale genetika ne. Kamarádka v Novám Jičíně to taky dělá, tehdy to nebylo. Manžel zemřel u sv. anny a karolina tam mela ted nejakou praxi
V té Americe se mi ozvala Karen Stika z Kansasu-rodiče původem z Jižních Čech, můj manžel taky původem jihočech a já nejsem Kovářová, ale Štítkovcová.chtěla jsem změnu jména, a jak jsem tu Karen viděla na fotce, tak mi připadlo, že jsme si podobné-taky takový slovanský typ, psaly jsme si. měla 3 dcery, nejstarší MS. poslala mi i dopis s fotkami, tehdá asi nebyl skener, pak jsem ztratila kontakt.Odstěhovala se do Texasu.
Holky odebíraly ńáky časopis pro dívky a tam před lety byla krásná 2 stránka o dívce s ms i její matce, spousta fotek, odepsaly jí pěkný dopis, pak jsem psala i do redakce, jestli dopis doručili ale dívka se neozvala, mrzelo mě to. Moc se na vás všechny těším, třeba něco vymyslíme, vezmu s sebou nějaké materiály

 
monikabart  06.08.10 22:36

Tak to je supr. A kdy tak do olomouce pojedete? Domluvím se s mladými. Taky si s sebou vezmu co jsem si pozjišťovala. Můj kardiolog o mě tvrdí, že jsem sečtělej pacient :-) . Dneska jsem byla v ambulanci bolesti. Dostala jsem nějaký opiát, tak to zítra začnu brát. Pomůže prý to až za 14 dnů. Těším se, až nebudu mít takové bolesti. Taky se na vás moc těšíme. Zatím jestli můžeš mi pomož najít co nejvíc lidí s ms. Mám plán. Asi si to budeš číst zítra ráno, tak ti přeji krásný den. Najeď si na můj profil monikabart kde mám fotky. A v přátelích nejdeš chikina - má dcera a BartosDeiv - můj syn. Miminko je moje vnučka Michalka. Zatím pa

 
monikabart  17.08.10 15:48
Ahojky

Jak je? Ještě jsem přišla na pár věcí, ohledně MS. Chtěl bys je poslat přes e-mail? Chtěla bych totiž také najít co nejvíc Marfanyků, podělit se o zkušenosti ohledně zdravotního stavu a založit združení. Těším se na odpověď.

 
Štěpy  20.08.10 22:56
marfanův syndrom

Ahoj, zdravím Vás, mám 15ti letého syna,chodíme na kontroly s uchem, je po operaci a doktor se mě asi před půl rokem zeptal, jestli ho testovali na Marf. syndrom, nevěděla jsem o co jde tak jsem si to našla, docela mě to vyděsilo, je u něj několik znaků, při výšce 175cm má 50 kg a stále roste,má oční vadu, dlouhé prsty, /palec má delší než dlaň na šířku/ svaly jak máslo, snadno se unaví. Dětský doktor se na to moc netvářil,že se to stejně nedá léčit, ale poslal nás na kardiologii, tam nám řekli, že je v pořádku a stav je neměnný.Kde je možnost nechat ho testovat? U nás v rodině se to nevyskytuje, všichni jsme „mrňavý“.Díky za zprávy ahoj

 
lukaali  21.08.10 04:00

Ahoj, dnes už se to dá zjistit geneticky - je to porucha na 15 chromozomu. Nevím odkud jsi, ale je to rřeba v Novém Jičíně - tam v té laboratoři mám kamarádku, ale je to jistě běžné i jinde. U nás ve Zlíně ale třeba ne.

 
monikabart  21.08.10 09:12

Ahoj, souhlasím s lukaali. U vás musí být také genetika. Ať vám obvodní lékař vystaví žádanku na genetické vyšetření. Vyšetří vás nejdříve fyzicky, pak vezmou krev a pošlou do Nového Jiřína na ověření. Je tam genetička Věra Hořínová, která je specialistou na Marfanův syndrom. Pokud budete mít tento syndrom potvrzen, budu ráda, když se mi pak ozvete, protože chci založit združení postižených Marfanovým syndromem. (Slovo postižení nevnímejte negativně). Mohli bychom si také potom vyměnit zdravotní zkušenosti atd..Zatím držím pěsti . Pohodový víkend

 
monikabart  21.08.10 09:17
pro vlastic

Ahojky. Nechtěl by ses přidat, aby jsme mohli založit združení pro MS?

 
lukaali  21.08.10 09:32

Ahoj Moni, to setkání ve středu platí, domluvíme si místo a čas, možná pak mobilem. Ozval se Ti ten mladík z Havířova? Naznačoval, že ho čeká brzy operace. Příjemný den, Alice

 
monikabart  21.08.10 12:17
Ahojky

Nee :think: . Neozval. Hlavně mi nezapoměň pak přesně říct kdy přijedete a kde budete čekat. Myslím na vás každý den a hlavně na to co můžem všechno probrat. Ozvala se mi další paní. Má nemocnou holčičku 9 letou, ale to je síla. Má úplně vše co MS může mít a za celých 9 let nepotkala nikoho, kdo by ji pořádně poradil. Dokonce ji vzali ZTP, že prý MS berou posudkáři jako chřipku. To je fakt k vzteku. Chtěla bych je vidět, kdyby je to postihlo :-x .

 
Štěpy  21.08.10 14:16
odpověď

Ahojky, zkusím mu nechat ten test udělat a pak se ozvu,zatím díky, mějte se a držím palce vám všem. Lenka

 
lukaali  21.08.10 15:05

Ahoj Moni, úplně se mi udělalo zle. Holky měly od smrti manžela ZTP, jenže loni v létě ho jedna dostala a druhá ne. Byla jsem v šoku. Musela jsem tam vletět na ně a jednu posuzoval jeden dědek s atestací a druhou druhý-dávný prim. chirurgie , který na to atestaci neměl a někdo ho kontroloval a zatrhl to ZTP.
No a pak to opravili a nemají ZTP na 2 roky , ale na 5. Co si člověk nevyřve to nemá. Chudák ta paní - taková nespravedlnost a osud a život dítěte, který závisí na senilním, jinak nepoužitelném dědkovi sedícím na posudkovém.
Prosím, vyber místo v Olomouci sama - nejlépe internetovou kavárnu, abysme se mohli mrknout na net, kdybysme potřebovali. Alice

 
monikabart  21.08.10 18:26

Dobře. Kavárnu mám vybranou :-)

 
elene  26.08.10 16:52

Dobry den, chtela bych se zeptat, zda se u teto nemoci vyskytuje i nejaka obcasna bolest u srdce? Dnes se me jeden pan v kavarne, kde pracuji, uplne jen tak zeptal, jestl nemam tento syndrom, vubec sem netusila co to je a ted teda koukam. Jsem vysoka skoro 180 cm, ruce jako hulky, dlouhe uzke prsty, vidim tedy dobre, ale jedno oko (duhovka) mi „ujizdi“ obcas do strany, kdyz se treba zakoukam. A palec u ruky ohnu bez problemu k zapesti. Tu bolest u srdce mam uz od mala, kdysi mi´na kardiologii jen zmerili tep a rekli, ze se to v detstvi a mladi stava, ted je mi 25 let a obcas je tam tak pichne(silena bolest), ze se musim schoulit i do klubicka a trva mi chvili, nez to rozdejcham, a pak zase treba par tydnu klid. Musim jit nejdrive ke svemu obvodakovi, nebo muzou rovnou na tu genetiku? ten muj se nav sechno tvari, ze sme hypochondri ..diky za jakekoliv pripominky k memu problemu, Elene

 
mkonikabart  27.08.10 10:46
pro elene

Ahojky. Pokud ted palec dokonce přesahuje, když si obejmeš zápěstí a rozpětí rukou bude víc jak tvoje výška, jsi na 90% Marfanyk. Já třeba měřím 180 cm a rozpětí mám 186 cm. Srdíčko je nejhorší a nejnebezpečnější. Já jsem unikla o vlásek protrhnutí aorty. Takže neváhej, běž za obvoďákem, že máš podezření na Marfana ať ti napíše žádanku na genetiku. Hned. Tam ti udělají fyzické vyšetření, odeberou krev a pošlou na echografii se srdíčkem. Nemocné srdíčko bolí, doktoři slyší šelest a ty bys měla být víc dušná. Dej pak vědět jak dopadneš. Zakládám sdružení na pomoc Marfanům. Ahoj a držím pěsti.

 
pavell  16.09.10 00:13
zdravím

Posledni dobou se mi zda ze mam kazdou nemoc na kterou narazim na internetu-myslite ze jsem jen hypochondr nebo bych opravdu mohl MS mit? Mam asi 195cm, vazim 79kg, ruce mam tenke (ale az tak dlouhe se mi nezdaji-rozpeti mam mozna o par cm kratsi nez vysku). Pribrat se mi nedari, sportuju celkem dost. Hrudnik mam taky vpaceny-ale doktor rikal ze to bylo tim ze jsem rychle vyrostl.Prsty mam normalni. Proste jedine priznaky jsou asi ten hrudnik a tenke ruce a to ze nemuzu pribrat. Dekuji za nazory, at se vas drzi zdravi

 
monikabart  16.09.10 12:28
pro Pavell

Ahoj.
Pokud nemáš větší rozpětí rukou než výšku, tak by to neodpovídalo MS, ale jelikož máš vpáčený hrudník, protože si rychle vyrostl, jednalo by se o růstový hormon, který s MS souvisí. Požádej svého obvodního lékaře o žádanku na genetické vyšetření. Pokud by ti ji nedal, zajdi si sám přímo na genetiku, řekni jaký máš problém a oni ti položí pár otázek a buď si tě pozvou na vyšetření, nebo ne. Napiš mi jak si dopadl.
Hodně štěstí.

 
Jitkast
4 příspěvky 29.09.10 16:27
Marfan

Ahojda, jsem taky Marfan. Mám to potvrzené skoro 3 roky. Zjistili mi to potom, co mi zemřela sestra na prasklou aortu. Bratr zemřel před 19 lety taky na prasklou aortu, ale nikdo v té době neřešil z jakého důvodu. Mám dvě děti ve věku 4 a 9 let a u starší je podezření na Marfan taky ( s určitostí to potvrdí až v pubertě ). V půlce října jedu na setkání Marfanů do Bratislavy. na Slovensku je asociace Marfanů která pomáhá lidem s MS. Je pravda, že spousta lékařů nemá mnoho znalostí o MS, někteří to přiznají, jiní dávají rady které jsou v rozporu s doporučeními při MS. A je spousta lidí kteří mají MS a nevědí o tom, ale také znalost diagnosy MS není zárukou přežití.( přiklad sestra věděla o své nemoci, chodila na pravidelné kontroly kde měla normální nález na aortě, měsíc po kontrole ji praskla aorta a byla na místě mrtvá)Jsem ráda že se někdo pokouší založit sdružení marfanů, je to moc potřeba. Přeji hodně úspěchů a trpělivosti. Hezký den Jitka

 
Jitkast
4 příspěvky 29.09.10 16:29
Marfan

Ahojda, jsem taky Marfan. Mám to potvrzené skoro 3 roky. Zjistili mi to potom, co mi zemřela sestra na prasklou aortu. Bratr zemřel před 19 lety taky na prasklou aortu, ale nikdo v té době neřešil z jakého důvodu. Mám dvě děti ve věku 4 a 9 let a u starší je podezření na Marfan taky ( s určitostí to potvrdí až v pubertě ). V půlce října jedu na setkání Marfanů do Bratislavy. na Slovensku je asociace Marfanů která pomáhá lidem s MS. Je pravda, že spousta lékařů nemá mnoho znalostí o MS, někteří to přiznají, jiní dávají rady které jsou v rozporu s doporučeními při MS. A je spousta lidí kteří mají MS a nevědí o tom, ale také znalost diagnosy MS není zárukou přežití.( přiklad sestra věděla o své nemoci, chodila na pravidelné kontroly kde měla normální nález na aortě, měsíc po kontrole ji praskla aorta a byla na místě mrtvá)Jsem ráda že se někdo pokouší založit sdružení marfanů, je to moc potřeba. Přeji hodně úspěchů a trpělivosti. Hezký den Jitka

 
monikabart  29.09.10 16:45

Ahoj Jituš.
Tak se v té Bratislavě uvidíme :-D . Když jsem si přečetla co vaše rodina zažila, úplně mě mrazilo. Těším se na tebe. Jak tě poznám? Jestli chceš, tak mi napiš na mail. Marfana mám já, dcera, syn i vnučka. Proto, že jsou i celé rodiny takto postižené, chci založit tady v česku takové sdružení, jako je na slovensku.
Ahoj. Monika

 
monikabart  30.09.10 17:35
Ahoj Štěpy

Byli jste už na genetice? Jak jste dopadli?
Monika

 
Jirina.D  03.10.10 21:06
Ahoj marfánci

Mám marfanův syndrom a jsem už po operaci chlopně, ale stále mi vyhrožují výměnou aorty, tak čekám, kdy to k tomu dospěje. Dceři je 10 let, měří už 164 cm a má také marfanův syndrom,doktoři chtějí, aby brala hormony, estrogeny, aby rychleji dospěla a tak nevyrostla. Jsme z toho s manželem úplně vyřízení. Nikdo nám není schopen říc, jestli jí to nějak nemůže uškodit, ale když to neuděláme, co když bude mít 190, nebo víc? Dcera to nechce, ale už teď má nohu 42. Nevím vůbec,jak se rozhodnout. Doktoři sami nevědí, tak jak to já mohu rozhodnout? Nemáte s tím někdo zkušenosti? Díky Ji

 
monikabart  03.10.10 21:41

Ahoj,
určitě sis už o mě tady četla. I když už jsme po operaci aorty, tak se nám co rok rozšíří o 2 mm. Co se týče tvé dcery, řekla bych, že by bylo nejlepší zastavit růstový hormon. MS je vlastně onemocnění pojivové tkáně, takže čím víc bude růst, tím víc se nebudou stačit veškerá pojiva celkově rozvinout, takže z nich budou nedostačující tkáně.
Díky rychlému růstu máme všechny orgány - svaly, kosti, klouby, vazy, ztenčelé. Proto ta hymermobilita.
Zatím pa

 
Jitkast
4 příspěvky 18.10.10 20:01

Ahojda, u své starší dcery které je 9 let také přemýšlím o zastavení růstu pomocí hormonů, ale nevím jaký to bude mít vliv na její zdraví. Prostě hormon je hormon. Chci se poradit s genetikem, zda-li menší růst bude mít pozitivní vliv na kvalitu cév. až se něco dozvím tak se ozvu. Pa a opatrujte se. Jitka

 
monikabart  18.10.10 20:58
pro Jitkast

Něco ti pošlu e-mailem. Mohla bys to zkusit. A mám dobré zprávy. Zítra ti je napíšu.
 Monika

 
Jirina.D  19.10.10 11:03
Jitce

O hormonální léčbě růstu zjišťuji další a další informace, ale máme čím dál větší pocit, že rizika jsou příliš velká, než aby to člověk mohl dát svému dítěti. Ještě ale nejsme úplně rozhodnutí a dál se ptáme, třeba nás někdo přesvědčí.
Kolik dcera měří? Má také marfanův syndrom? Na cévy to má spíše negativní vliv, riziko trombózy, vysoký tlak, tloušťka,zvýšená hladina lipidů. Musí se to hlídat a dívkám, co mají v rodině trombózu se to nedoporučuje. Trošku je to podobné jako hormonální antikoncepce u mladých děvčat.
Ahoj J

 
Jitkast
4 příspěvky 20.10.10 22:30

Ahojda dcera měří 152 cm a mají podezření na marfana. Vyšetřovali ji v 6 letech a na 90 % si mysleli, že ano. Máme přijít v pubertě a řeknou nám to na 100 % Mějte se Pa

 
Štěpy  26.10.10 19:27

Ahoj na GENETICE JSME JEŠTĚ NEBYLI, PŘIDALI SE DALŠÍ ZDRAVOTNÍ PROBLÉMY, KTERÉ MUSÍME ŘEŠIT, AŽ BUDE PO VŠEM DÁM VĚDĚT, NAPIŠ ,MI TVŮJ EMAIL. AHOJ

 
Štěpy  26.10.10 19:29

Koukám, že se ta odpověď zařadila na konec, byla pro Moniku.

 
Dannaa
1 příspěvek 27.10.10 23:44
Ahoj lidičky,

co tu čtu mě děsí.Jmenuji se Dana je mi 37 let a že mám Marfana vím asi 9 let.Můj příběh začal v roce 2001, kdy měl můj bratr disekci aorty a o 2 měsíce později i moje maminka.Oba byli ihned operováni.Bratr žije dodnes maminka bohužel zemřela půl roku po operaci.Doktorům to bylo divné, že dva v rodině mají to samé a už se rozběhl kolotoč testů a zjistilo se , že jsme pozitivní všichni.Byli jsme na dvou odběrech krve na genetice a oba pozitivní.Bohužel i všechny moje děti, mám tři, i bratrovi dvě holky a druhého bratra holka a kluk.Jen dvě děti z rodiny jsou zdravé z devíti.Ale co mě děsí- mám za sebou už také tři operace- též po porodu třetí holčičky mi praskla aorta a tak jsem musela podstoupit život zachraňující operaci při které mi vyměnili aortální oblouk a chlopeň.Pak jsem několik let čekala až věda pokročí a dostaneme se k výměně celé aorty a to se povedlo v roce 2006 a 2007. Najednou se to nedalo udělat, protože jsem to měla až do levého třísla.Aortu mám celou umělou a doktoři mě ujišťují, že už by se teď nemělo nic stát.Tak jak to , že když jste už po operaci zvětšuje se vám to o 2 mm za rok?Kde? Ta umělá aorta?To přece nejde!!!Já už nechci na žádnou další operaci jít.Při té druhé jsem přišla o hlasivku, hůř se mi dýchá mám astma jsem ráda že žiju a vy tu píšete že se vám to stejně zvětšuje.No to mě teda ani nestrašte. :cry: Jo jinak bratr má taky už za sebou všechny tři operace. Druhému bráchovi udělali raději dřív, než mu to praskne samo jako nám, bandáž.
Tak to je jen tak ve stručnosti můj příběh.
Zdravím všechny Dana

 
monikabart  28.10.10 18:06
pro Danu

Drahá Danuško,
tvůj příběh je fakt děsivý. To zvětšování totiž může nastat na tom místě, kde začíná a končí náhrada aorty.
Jak často chodíš na kontrolu? Doufám, že se nezlobíš za tykání. My Marfánci si tykáme všichny.

 
tyrkyska  03.11.10 18:21
Další marfan

Zdravím všechny. Je mi 36 a mám také MS. Již několik let chodím pravidelně na kontroly na kardiologii kvůli rozšířené aortě. Mám i další příznaky. V rodině se u nás již MS jednou vyskytl. Nikdy mi ale ještě nedělali genetické testy. Diagnoza byla více-méně stanovena na základě fyzických příznaků a výskytu v rodině. Chtěla bych se zeptat jak moc je rizikové těhotenství pro ženy s MS. Slyšela jsem, že nejhorší je 3. trimestr a pak období po porodu. Jaká je pravděpodobnost, že by můj potomek měl také MS? Slyšela jsem, že 50:50, ale podle toho, co jsem si tu přečetla si myslím, že pravděpodobnost bude asi vyšší… bohužel.
Pokud by se vám podařilo založit sdružení pro marfánky, tak bych se k vám ráda přidala…

 
Jirina.D  03.11.10 19:12
Tyrkysce

Ahoj,to těhotenství určitě riziko je, záleží co ti řekne kardiolog, třeba aortu nemáš ještě tak rozšířenou. Mě se srdce strašně zhoršilo až po porodu. Dcera to podědila, ale nelituju toho,je báječná, i když život bude mít těžký, ale bere to s nadhledem. Další dítě jsem se bála mít, doktoři mě už moc strašili a tak jsme si adoptovali malého chlapečka. Je úžasný, nikdy by mě nenapadlo, že může být adoptované dítě tak milé, vděčné a krásné.Máme ho od čtyř měsíců.Tak to je taky možnost, jak se stát maminkou.Držím ti palce.
 Jiřina

 
Jirina.D  03.11.10 19:18
Jitce

Tak to tvoje dcera není tak vysoká. Záleží, jakou jí spočítají předpokládanou výšku,je potřeba určit kostní věk. My do hormonální léčby asi nepůjdeme, ale ještě nějaké konzultace s doktory nás čekají, tak ti potom dám vědět, jak jsme se rozhodli a jaké jsme měli od doktorů informace.
 Jiřina

 
Editha
1 příspěvek 30.11.11 20:26
Dotaz :)

Už delší dobu mám podezření na MS, dnes jsem byla i na odběru krve takže si počkám na výsledky. Hodně si o MS čtu na internetu ale zatím jsem ještě nikde nezahlídla zmijímku o tom, jestli občas nemocného bolí srdce. Mě totiž občas zabolí ale jen tak lehce. Prosím, odpovězte mi někdo na tuto otázku, ráda bych to věděla :-)

Také bych ještě ráda věděla, kdy jste se dozvěděli o tom, že MS máte.

Děkuju za vaše odpovědi, Edith.

 
reed  10.12.11 11:50
inkompletní ms?

Dobrý den, měl bych takový dotaz. Před 14 lety jsem byl u odvodu a zjistili, že mám inkompletní marfanův syndrom(nedomy­kavost chlopně, gotické patro, atd.), ale nikdy jsem nebyl na genetice. Jelikož mám 6-ti letou holčičku, tak mám strach, aby to po mě nezdědila(pokud ho mám). Je možné jít ke svému obvodnímu lékaři a požádat ho, aby mě poslal na genetiku? Děkuji za odpověď.

 
Shrek228  07.12.12 19:55

Když jsem byl na genetickém vyšetření, tak mi genetička říkala, že může, ale taky nemusí zabolet rozšiřování aorty.

 
Shrek228  07.12.12 19:56
Odpověď

@Editha Když jsem byl na genetickém vyšetření, tak mi genetička říkala, že může, ale taky nemusí zabolet rozšiřování aorty.

 
anika11  29.06.13 10:52

Chcela by som sa opytat, vy co mate vymenenu celu aortu s akym casovym odstupom vam to robili? mne pred mesiacom vymenili chlopnu a zaciatok aorty.no disekciu mam este aj na obluku a takmer na celej aorte. zatial to nechali tak a mam byt kontrolovana ako sa to bude dalej vyvijat. trochu sa bojim toho cakania, najradsej by som bola, keby som to mala urobene cele..

Stránka:  1 2 Další »
 Váš příspěvek